La salute inizia ancora prima che un bambino possa manifestare i primi sintomi. Lo screening neonatale rappresenta infatti uno degli strumenti pi\u00f9 importanti di prevenzione secondaria: consente di individuare, nelle prime ore o nei primi giorni di vita, alcune malattie congenite che possono non dare alcun segnale evidente alla nascita, ma che, se non riconosciute e trattate tempestivamente, possono provocare danni permanenti o, nei casi pi\u00f9 gravi, mettere a rischio la vita del neonato.<\/p>\n\n\n\n
In Italia lo screening neonatale \u00e8 gratuito e garantito ai nuovi nati nell’ambito dei Livelli essenziali di assistenza. Il programma non consiste in un unico esame: comprende diverse attivit\u00e0 di screening, tra cui quello metabolico esteso, quello uditivo per l’individuazione precoce della sordit\u00e0 congenita e quello visivo, finalizzato in particolare all’identificazione precoce della cataratta congenita.<\/p>\n\n\n\n
Il principale riferimento per lo screening neonatale esteso \u00e8 il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato<\/a>. Il campione viene raccolto su uno speciale cartoncino e inviato al laboratorio per la ricerca di specifici marcatori biochimici associati alle malattie comprese nel programma.<\/p>\n\n\n\n Il prelievo viene normalmente effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita<\/a>, generalmente prima della dimissione dal punto nascita. Il test pu\u00f2 essere effettuato anche nel caso di parto a domicilio. La tempistica \u00e8 importante perch\u00e9 alcune concentrazioni metaboliche possono variare nelle prime ore di vita e perch\u00e9 l’obiettivo dello screening \u00e8 ottenere il risultato abbastanza rapidamente da permettere, quando necessario, ulteriori accertamenti e l’avvio del trattamento nella finestra temporale pi\u00f9 favorevole.<\/p>\n\n\n\n Lo screening non cerca tutte le possibili malattie presenti alla nascita. Le patologie vengono selezionate sulla base di criteri che comprendono, tra gli altri, la possibilit\u00e0 di identificarle precocemente, la disponibilit\u00e0 di un test affidabile e l’esistenza di un trattamento o di un intervento in grado di modificare significativamente la prognosi.<\/p>\n\n\n\n Il panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso comprende attualmente 49 patologie: 47 malattie metaboliche ereditarie, oltre alla fibrosi cistica e all’ipotiroidismo congenito. La fenilchetonuria, una delle patologie storicamente incluse nello screening obbligatorio, rientra nel gruppo delle malattie metaboliche.<\/p>\n\n\n\n Le malattie metaboliche comprese nel panel appartengono a gruppi diversi. Tra queste rientrano, per esempio, alcune aminoacidopatie come la fenilchetonuria e la malattia delle urine a sciroppo d’acero, alcune acidemie organiche, alcuni difetti del ciclo dell’urea, alcune malattie del metabolismo degli acidi grassi e altri disturbi del metabolismo. Sono condizioni rare e molto diverse tra loro, ma accomunate dalla possibilit\u00e0 che una diagnosi nei primi giorni di vita consenta di intervenire prima della comparsa delle conseguenze pi\u00f9 gravi.<\/p>\n\n\n\n Accanto allo screening metabolico, il percorso neonatale comprende anche controlli specifici per l’udito e la vista. Lo screening audiologico utilizza generalmente le otoemissioni acustiche, mentre quello oftalmologico pu\u00f2 prevedere l’esame del riflesso rosso, con l’obiettivo di individuare precocemente condizioni che richiedono una valutazione specialistica.<\/p>\n\n\n\n Uno degli aspetti pi\u00f9 importanti da chiarire \u00e8 la differenza tra screening e diagnosi.<\/p>\n\n\n\n Lo screening serve a individuare i neonati che presentano un risultato compatibile con una determinata patologia e che, per questo motivo, necessitano di ulteriori accertamenti. Un esito positivo o sospetto non equivale quindi automaticamente a una diagnosi.<\/p>\n\n\n\n Quando il laboratorio rileva valori anomali, il percorso prevede un approfondimento clinico e laboratoristico. A seconda della patologia sospettata possono essere richiesti un nuovo prelievo, analisi biochimiche pi\u00f9 specifiche, test enzimatici e, quando indicato, analisi genetiche. L’obiettivo \u00e8 confermare o escludere la malattia nel minor tempo possibile.<\/p>\n\n\n\n Se la diagnosi viene confermata, il neonato viene indirizzato a un centro specialistico per la presa in carico. \u00c8 proprio questa fase a rendere lo screening uno strumento di prevenzione e non semplicemente un test di laboratorio: il valore dell’identificazione precoce dipende dalla capacit\u00e0 del sistema sanitario di trasformare rapidamente il risultato in diagnosi, trattamento e assistenza.<\/p>\n\n\n\n Il sistema italiano presenta una distinzione importante tra ci\u00f2 che \u00e8 garantito a livello nazionale e ci\u00f2 che viene aggiunto o sperimentato a livello territoriale.<\/p>\n\n\n\n Lo screening neonatale obbligatorio<\/strong><\/a>, inserito nei LEA, rappresenta il livello di assistenza che deve essere garantito ai nuovi nati su tutto il territorio nazionale. La normativa ha progressivamente ampliato il programma: dal 1992 lo screening su sangue era obbligatorio per tre condizioni, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica; con la legge 167 del 2016 e i successivi provvedimenti il programma \u00e8 stato esteso alle malattie metaboliche ereditarie comprese nello Screening Neonatale Esteso.<\/p>\n\n\n\nQuali patologie vengono individuate<\/h2>\n\n\n\n
Un risultato positivo non significa avere la malattia<\/h2>\n\n\n\n
Screening obbligatorio, programmi regionali e sperimentazioni: che differenza c’\u00e8?<\/h2>\n\n\n\n