By Patrick Fasolis
La salute inizia ancora prima che un bambino possa manifestare i primi sintomi. Lo screening neonatale rappresenta infatti uno degli strumenti più importanti di prevenzione secondaria: consente di individuare, nelle prime ore o nei primi giorni di vita, alcune malattie congenite che possono non dare alcun segnale evidente alla nascita, ma che, se non riconosciute e trattate tempestivamente, possono provocare danni permanenti o, nei casi più gravi, mettere a rischio la vita del neonato.
In Italia lo screening neonatale è gratuito e garantito ai nuovi nati nell’ambito dei Livelli essenziali di assistenza. Il programma non consiste in un unico esame: comprende diverse attività di screening, tra cui quello metabolico esteso, quello uditivo per l’individuazione precoce della sordità congenita e quello visivo, finalizzato in particolare all’identificazione precoce della cataratta congenita.
Il test del tallone e lo screening metabolico
Il principale riferimento per lo screening neonatale esteso è il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il campione viene raccolto su uno speciale cartoncino e inviato al laboratorio per la ricerca di specifici marcatori biochimici associati alle malattie comprese nel programma.
Il prelievo viene normalmente effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita, generalmente prima della dimissione dal punto nascita. Il test può essere effettuato anche nel caso di parto a domicilio. La tempistica è importante perché alcune concentrazioni metaboliche possono variare nelle prime ore di vita e perché l’obiettivo dello screening è ottenere il risultato abbastanza rapidamente da permettere, quando necessario, ulteriori accertamenti e l’avvio del trattamento nella finestra temporale più favorevole.
Lo screening non cerca tutte le possibili malattie presenti alla nascita. Le patologie vengono selezionate sulla base di criteri che comprendono, tra gli altri, la possibilità di identificarle precocemente, la disponibilità di un test affidabile e l’esistenza di un trattamento o di un intervento in grado di modificare significativamente la prognosi.
Quali patologie vengono individuate
Il panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso comprende attualmente 49 patologie: 47 malattie metaboliche ereditarie, oltre alla fibrosi cistica e all’ipotiroidismo congenito. La fenilchetonuria, una delle patologie storicamente incluse nello screening obbligatorio, rientra nel gruppo delle malattie metaboliche.
Le malattie metaboliche comprese nel panel appartengono a gruppi diversi. Tra queste rientrano, per esempio, alcune aminoacidopatie come la fenilchetonuria e la malattia delle urine a sciroppo d’acero, alcune acidemie organiche, alcuni difetti del ciclo dell’urea, alcune malattie del metabolismo degli acidi grassi e altri disturbi del metabolismo. Sono condizioni rare e molto diverse tra loro, ma accomunate dalla possibilità che una diagnosi nei primi giorni di vita consenta di intervenire prima della comparsa delle conseguenze più gravi.
Accanto allo screening metabolico, il percorso neonatale comprende anche controlli specifici per l’udito e la vista. Lo screening audiologico utilizza generalmente le otoemissioni acustiche, mentre quello oftalmologico può prevedere l’esame del riflesso rosso, con l’obiettivo di individuare precocemente condizioni che richiedono una valutazione specialistica.
Un risultato positivo non significa avere la malattia
Uno degli aspetti più importanti da chiarire è la differenza tra screening e diagnosi.
Lo screening serve a individuare i neonati che presentano un risultato compatibile con una determinata patologia e che, per questo motivo, necessitano di ulteriori accertamenti. Un esito positivo o sospetto non equivale quindi automaticamente a una diagnosi.
Quando il laboratorio rileva valori anomali, il percorso prevede un approfondimento clinico e laboratoristico. A seconda della patologia sospettata possono essere richiesti un nuovo prelievo, analisi biochimiche più specifiche, test enzimatici e, quando indicato, analisi genetiche. L’obiettivo è confermare o escludere la malattia nel minor tempo possibile.
Se la diagnosi viene confermata, il neonato viene indirizzato a un centro specialistico per la presa in carico. È proprio questa fase a rendere lo screening uno strumento di prevenzione e non semplicemente un test di laboratorio: il valore dell’identificazione precoce dipende dalla capacità del sistema sanitario di trasformare rapidamente il risultato in diagnosi, trattamento e assistenza.
Screening obbligatorio, programmi regionali e sperimentazioni: che differenza c’è?
Il sistema italiano presenta una distinzione importante tra ciò che è garantito a livello nazionale e ciò che viene aggiunto o sperimentato a livello territoriale.
Lo screening neonatale obbligatorio, inserito nei LEA, rappresenta il livello di assistenza che deve essere garantito ai nuovi nati su tutto il territorio nazionale. La normativa ha progressivamente ampliato il programma: dal 1992 lo screening su sangue era obbligatorio per tre condizioni, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica; con la legge 167 del 2016 e i successivi provvedimenti il programma è stato esteso alle malattie metaboliche ereditarie comprese nello Screening Neonatale Esteso.
I programmi regionali possono invece prevedere ulteriori attività rispetto al panel nazionale, sulla base dell’organizzazione sanitaria del territorio, delle risorse disponibili e delle evidenze scientifiche. È il caso, ad esempio, dello screening per l’atrofia muscolare spinale, o SMA, che negli ultimi anni è stato introdotto in diverse Regioni attraverso programmi territoriali, mentre non è ancora parte del panel nazionale uniforme. Nel 2025 risultava attivo in 13 Regioni e in fase di introduzione in altre cinque.
Infine ci sono i progetti sperimentali, che hanno una funzione ulteriore: verificare sul campo se l’inserimento di nuove patologie nello screening sia clinicamente efficace, sostenibile dal punto di vista organizzativo ed economicamente appropriato. I dati prodotti da queste esperienze possono contribuire alle successive decisioni nazionali sull’eventuale ampliamento del panel.
Il nuovo progetto in Piemonte: da 49 a 65 patologie
È proprio in questo spazio tra il panel nazionale e l’evoluzione dei programmi di screening che si inserisce il nuovo progetto promosso in Piemonte dalla Regione insieme alla Consulta delle Fondazioni di origine bancaria del Piemonte e della Liguria, con capofila la Fondazione Compagnia di San Paolo.
Il progetto, della durata di 24 mesi, punta ad ampliare da 49 a 65 il numero di patologie individuabili alla nascita. L’iniziativa sarà gratuita e organizzata in modo uniforme nei punti nascita di Piemonte e Valle d’Aosta, indipendentemente dalla residenza e dal reddito delle famiglie.
La stima è di circa 50.000 nascite nell’arco dei due anni, con un’adesione volontaria prevista intorno al 95%, per circa 47.500 neonati sottoposti allo screening. Secondo le stime del progetto, l’ampliamento potrebbe consentire di individuare circa 80 casi all’anno di patologie che oggi non vengono intercettate dal panel ordinario.
Il modello prevede tre livelli: i punti nascita per la raccolta dei campioni, l’hub analitico regionale presso l’AO OIRM-Sant’Anna per l’analisi e centri clinici specialistici per la conferma dei test genetici e la presa in carico dei bambini risultati positivi.
L’investimento previsto è di 3,4 milioni di euro in due anni. Oltre all’impatto diretto sui bambini sottoposti al test, il progetto punta a produrre evidenze utili per valutare in futuro l’inserimento delle patologie aggiuntive nel panel nazionale e quindi nei LEA.
Dalla prevenzione alla presa in carico
L’importanza dello screening neonatale non risiede dunque soltanto nel numero di malattie che è possibile ricercare. Il vero obiettivo è costruire una filiera rapida e coordinata che parta dal prelievo e arrivi, quando necessario, alla diagnosi e alla terapia.
Il percorso può essere riassunto in quattro passaggi: prelievo nelle prime 48-72 ore di vita, analisi del campione, eventuale richiamo per gli accertamenti di conferma e presa in carico specialistica in caso di diagnosi. La qualità del sistema dipende dalla continuità tra queste fasi e dalla capacità di ridurre al minimo i tempi tra un risultato sospetto e l’intervento clinico.
Il progetto piemontese si colloca quindi in una prospettiva più ampia: utilizzare la sperimentazione per verificare se un panel più ampio possa permettere di riconoscere prima un numero maggiore di malattie rare e, attraverso i risultati ottenuti, contribuire all’evoluzione futura dello screening neonatale italiano.
In questo senso, l’ampliamento da 49 a 65 patologie non rappresenta soltanto un incremento numerico. Significa provare ad anticipare ulteriormente il momento della diagnosi, spostando l’intervento sanitario sempre più vicino alla nascita e, per le patologie in cui esiste una terapia efficace, prima ancora che compaiano i primi sintomi.
Erika Zaffalon